江苏省医疗保障局：

经研究，现就朱京芝等12位代表提出的关于将“遗传性眼病、遗传性耳聋基因筛查”纳入医保的建议提出如下会办意见：

长期以来，我省坚持将加强出生缺陷防治、优化生育全方位服务作为提升出生人口质量、促进人口均衡发展的重要内容，高度重视，抓紧抓实。主要做了以下几方面工作：

一是加大出生缺陷防治知识宣传。近年来，我委结合《江苏省出生缺陷防治办法》的颁布实施，充分利用报纸、广播、电视、网络等载体，统筹采取开设专题专栏、在线访谈、专家解读，开展孕妇学校现场授课等形式，大力宣传出生缺陷防治知识，不断提高群众出生缺陷知识知晓率，引导家长树立正确的出生缺陷防治观念，提高认知水平，主动接受出生缺陷防治服务。二是实施出生缺陷综合防治政府民生实事项目。2018年起，省委省政府连续5年将实施出生缺陷防治工程纳入为民办实事项目，所有常住人口均可享有免费产前筛查（孕妇血清学唐氏筛查）和新生儿疾病筛查（3种遗传代谢性疾病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查）。目前，全省已实现愿筛尽筛全覆盖，部分有条件的地区还结合当地实际情况，合理增加免费服务项目，使群众得益受惠，如徐州全市及苏州市、南通市部分地区已将耳聋基因检测项目纳入政府实事项目，免费为当地新生儿提供检测服务。三是做实做优听力损失儿童的全流程健康服务。在实施出生缺陷综合防治民生实事项目的基础上，我委联合江苏省残联组织开展儿童听力“防治康管”行动，通过建立运转高效的听力筛查、诊断、治疗、康复闭环管理模式，做实听力损失儿童的全流程管理，帮助患儿回归有声世界，提升患儿健康水平和生活质量。2021年全年，全省共为486118名新生儿免费提供听力筛查，确诊听力损失患儿1294人，均对其进行干预。各地累计向省残联人工耳蜗植入项目办公室推送听力损失重度及以上患儿信息821条，其中192名患儿申请了免费耳蜗植入项目，为57名患儿完成免费人工耳蜗植入手术。四是规范出生缺陷防治各项技术管理。在全省范围内实施了出生缺陷防治人才培训项目，加强医务人员出生缺陷防治相关政策、知识培训，提高了医疗机构遗传咨询等出生缺陷防治服务能力。严格分子遗传技术（含孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术、单基因病和染色体微阵列分析产前诊断技术）等产前诊断（筛查）技术管理，鼓励产前诊断机构开展新技术引进和研究，满足群众日益增长的出生缺陷防治服务需求。

下一步，我委将认真贯彻国家和省优化生育政策，积极落实出生缺陷预防治疗措施，不断健全出生缺陷“防治康管”服务体系，着力提升出生缺陷防治服务能力，努力满足群众优生优育服务需求：

一是加强出生缺陷防治知识宣传。加大遗传性眼病、耳聋等出生缺陷防治知识及相关政策的宣传普及力度，让更多出生缺陷高风险人群能够了解出生缺陷防治知识并主动到医疗机构寻求相关服务。

二是提升出生缺陷防治服务能力。鼓励产前诊断机构规范开展“遗传性眼病、遗传性耳聋基因筛查”等分子检测技术、加强出生缺陷防治科学研究，探索开展群众关心关注遗传病的产前诊断、胚胎移植前基因诊断等防治新技术应用，不断减少严重致残出生缺陷发生，使更多出生缺陷得到早发现、早诊断、早干预。

三是推进加大出生缺陷防治保障力度。我委将协同相关部门，积极开展调研论证，推动将出生缺陷高危人群的筛查诊断项目、部分遗传病救治项目等纳入医保报销范畴或获取费用补助，为出生缺陷筛诊治康提供更多政策帮扶。

江苏省卫生健康委员会

2022年4月26日