邵蔚代表：

您提出的“关注杜氏进行性肌营养不良症，给予患者家庭希望”的建议收悉，现结合省药监局、省医保局会办意见，答复如下：

罕见病发病率低、诊断难、治疗难，严重危害着老百姓的身体健康。近年来，我委高度重视罕见病诊疗和保障工作，2019年3月，印发《江苏省罕见病诊疗工作实施方案》，公布了19家省罕见病诊疗协作网医院，明确东部战区总医院为我省罕见病诊疗牵头医院，初步建立由省罕见病诊疗牵头医院、成员医院、增补医院和社区卫生服务中心等基层医疗机构共同组成的分工协作体系。2019年5月，我委与上海、浙江、安徽签订了长三角罕见病试验诊断协作中心合作协议，通过长三角地区的紧密协作，充分发挥和利用各自的资源优势，不断提高罕见病诊断和治疗水平。2020年10月，在全国成立了首个省溶酶体贮积症诊疗协作组，积极探索可复制、可推广，“筛、诊、治、管”一体化的罕见病诊疗模式。

为进一步加强罕见病用药保障，2019年7月，印发《江苏省罕见病药品供应保障方案》，并于2020年3月在全国率先出台《江苏省罕见病药品目录》（共收录药品383种，涉及罕见病116种）和《江苏省罕见病重点保障供应药品目录》（共收录药品38种，涉及罕见病23种），为相关医疗机构配备使用罕见病药品提供依据。充分利用学协会专家资源，自2020年8月起，定期开展“罕见病云课堂系列专题讲座”，加强医疗机构在罕见病诊疗和规范用药等方面的培训和指导。

2020年12月，配合省医保局和省财政厅制定印发《关于建立罕见病用药保障机制（试行）的通知》（苏医保发〔2021〕120号），就我省罕见病用药保障的对象、筹资机制、保障范围和相关待遇标准等进行明确。对于纳入国家《第一批罕见病目录》的罕见病病种，有明确诊断路径和诊疗指南，有有效药品治愈或明显控制、缓解症状，年治疗费用超过一定标准的罕见病用药，经专家评审、药品谈判，谈判成功的纳入罕见病用药保障范围，并建立动态调整机制。为推动文件尽快落地执行，省医保局还会同财政厅出台了《江苏省罕见病用药保障资金缴拨管理暂行办法》《关于上解罕见病用药保障资金的通知》，建立资金池，筹集资金约1.6亿元。2021年，组织开展第一批罕见病用药价格谈判，现已谈判成功的有5个罕见病病种（涉及6个药品），包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、脊髓性肌萎缩症、黏多糖IVA型，目前正在遴选确定上述病种诊断医院和定点治疗医院。关于杜氏进行性肌营养不良症，《罕见病诊疗指南（2019年版）》中提出的可用的相关治疗手段和药物，可按医保相关规定进行报销。您提到的治疗杜氏进行性肌营养不良症的药品“地夫可特片”尚未在国内上市，对于未在我国批准上市的新兴治疗药物暂无法纳入我省罕见病用药保障范围进行论证和价格谈判。目前，浙江省也未将杜氏肌营养不良症的用药纳入保障范围内。

为进一步做好杜氏进行性肌营养不良症等罕见病的治疗和相关保障工作，我们将结合您的建议，重点做好以下工作：

一是逐步将关口前移。社会和医疗机构对罕见病的认识，是实现罕见病早发现、早诊断的基础，我们将依托省医学会和各协作网医院通过线上和线下结合、远程和现场结合等方式加强宣传和培训，提高各类人员对罕见病的认识，引导老百姓早就医，指导医疗机构早诊断。另外，我委会逐步将罕见病相关检测纳入产前诊断筛查范围内，将罕见病诊疗关口前移，尽量减少罕见病的发生。

二是推动罕见病用药的研发、审批和上市。配合药监部门，按照《中华人民共和国药品管理法》《国务院关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》《国家食品药品监督管理总局关于药品注册审评审批若干政策的公告》《中共中央办公厅、国务院办公厅关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等，为罕见病用药的研发、审核和上市作出相关努力。

三是推进罕见病医疗和用药保障。配合省医保局尽快确定第一批罕见病用药保障病种的诊断医院和定点治疗医院，明确罕见病保障药品不纳入医疗机构药占比、均次费用等考核，参保患者在“定点治疗机构”治疗后，只需支付个人自付部分，推进第一批保障药品落地实施。同时，加快建设集定点治疗机构及责任医师管理、处方审核、患者待遇审核认定、用药管理及监控、待遇支付与结算等功能为一体的信息系统，对罕见病用药保障机制运行情况进行评估改进，逐步完善多层次医疗保障体系，提升罕见病患者的医疗保障获得感。

四是推动构建多层次保障机制。对于符合医疗救助条件的参保患者，罕见病用药保障资金支付后的剩余药品费用，可予以医疗救助，具体救助比例由各设区市确定。鼓励企业、社会慈善机构等募集资金，共同关爱和帮扶罕见病患者。

江苏省卫生健康委员会

                            2021年6月25日