各设区市及昆山、泰兴和沭阳县（市）卫生健康委、财政局、政府妇儿工委办公室，省妇幼保健院：

2022年，省政府第5年将出生缺陷综合防治纳入为民办实事项目，要求各地继续“实施出生缺陷防治工程，实现产前筛查和新生儿疾病筛查愿筛尽筛全覆盖”。为规范和加强我省出生缺陷综合防治工作，有效预防和控制病残儿的发生，提高出生人口质量，根据省政府办公厅《关于印发2022年度省政府15类50件民生实事的通知》（苏政传发﹝2022﹞27号）要求，现就做好2022年度出生缺陷综合防治民生实事项目通知如下：

一、年度目标

（一）实现全省产前筛查、新生儿疾病筛查愿筛尽筛；免费产前筛查和新生儿遗传代谢性疾病、听力、先天性心脏病筛查率均达到98%以上。

（二）目标人群出生缺陷防治知识健康宣教全覆盖。

（三）符合产前诊断条件的孕妇产前诊断率较上年度上升；95%以上的患儿得到有效干预和疾病管理。

（四）全省严重多发致残出生缺陷发生率维持在较低水平。

二、项目内容

为全省常住人口孕妇及所生新生儿提供以下免费服务：

（一）产前筛查项目：早孕期或中孕期母血清学生化免疫二联指标产前筛查1次，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等，对胎儿罹患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估。35岁以上或者其他不适用生化免疫法的孕妇选择其他血液学方法进行产前筛查的，按当地血清学生化免疫筛查补助标准给予补助。

（二）新生儿疾病筛查项目：为新生儿提供先天性心脏病筛查1次，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等三种遗传代谢性疾病筛查1次，以及听力初筛1次（耳声发射法或自动听性脑干反应法）。

（三）其他项目：有条件的地区，可结合当地实际情况，合理增加免费出生缺陷综合防治服务项目，使更多的群众得益受惠。鼓励优先为符合条件的出生缺陷高风险且自愿进行产前诊断的孕妇提供羊膜腔穿刺（绒毛膜穿刺/脐静脉穿刺）染色体核型分析或芯片、CNV-seq技术等产前诊断服务项目。

三、工作要求

（一）加强组织领导，落实项目任务。要充分认识开展出生缺陷综合防治工作的重要性和必要性，切实强化组织领导，足额安排及时下达财政补助资金，完善分工协作机制，确保任务全面落实。要加强对出生缺陷防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效等方面的考核评估，及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。省卫生健康委将适时组织对各地落实出生缺陷综合防治民生实事项目工作进行督导检查，通报工作进展。

（二）加强宣传发动，确保愿筛尽筛。要充分运用广播电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，大力普及出生缺陷防治知识，不断提高群众出生缺陷防治知识知晓率，切实增强接受出生缺陷防治服务的主动意识。要加强部门和社会团体间的协调联动，将患有精神疾病和其他严重健康问题的孕妇作为重点对象，依托“网格员”，通过建立“一对一”包干制度、组织妇女干部和志愿者等走村入户，最大限度动员辖区内居民主动到医疗机构接受出生缺陷防治服务。基层医疗卫生机构要做优做实家庭医生签约服务，加大对孕产妇及新生儿的家庭访视和宣教力度，并将既往生育过缺陷儿或患有精神疾病和其他严重健康问题的孕妇作为高危人群实行专人专案管理，动态监测其健康状况，确保其及时得到规范的筛查干预服务。

（三）加强能力建设，提升筛查质量。要优化产前筛查（诊断）、新生儿疾病筛查机构布局，加强筛查机构与诊断机构间的协作，建立绿色通道，使群众方便快捷获得出生缺陷筛查、诊断服务。省市两级出生缺陷防治中心、筛查质控中心要加大对辖区筛查机构、采血点的督导和质控力度，市级每季度、省级每半年开展产前筛查（诊断）、新生儿疾病筛查质量控制，确保出生缺陷筛查服务高质量、同质化。省级层面将继续开展出生缺陷防治人才培训项目，举办出生缺陷防治专项技术培训班，不断提升筛查服务质量和水平。

（四）加强转介服务，实现闭环管理。要完善出生缺陷筛查、诊断、治疗、康复一体化服务模式，落实各环节服务措施，确保出生缺陷疾病早发现、早诊断、早治疗、早康复。省卫生健康委将制定下发《出生缺陷阳性病例转介随访工作指南》，指导各地规范开展筛查阳性病例转介随访服务。各地要加强出生缺陷综合防治各环节工作的衔接，确保每一例阳性病例均得到妥善有效的干预，进一步提升群众对项目的获得感满意度。

（五）加强信息支撑，扩大项目效益。要加大省妇幼健康信息系统中出生缺陷防治模块的务实应用，及时上传筛查诊断相关信息，逐级开展数据质量控制和督导检查，确保上传数据的准确性和完整性。要提高信息系统利用效率，通过数据的收集整理、统计分析，动态掌握当地出生缺陷防治工作进展情况，及时发现问题，并督促快速整改问题。要借力“互联网+医疗健康”，为群众提供出生缺陷防治相关的检查提醒、预约就诊、检查检验结果查询等服务，促进出生缺陷防治工作提质增效。

江苏省卫生健康委员会

 江苏省财政厅

江苏省人民政府妇女儿童工作委员会办公室

                  2022年5月30日

抄送：南京鼓楼医院，南京市妇幼保健院。