南通:未雨绸缪,给宝宝无“陷”未来
发布日期:2021-10-11 16:30:17 浏览次数:

 

孩子是祖国的未来和希望,生一个健康、活泼、可爱的宝宝,是每个家庭的心愿。近年来,江苏省南通市持续将产前筛查、新生儿疾病筛查(代谢性疾病、听力筛查、先天性心脏病筛查)和新生儿遗传性耳聋基因筛查列入为民办实事项目。记者从南通市卫健委获悉,截至8月底,今年各项目筛查率均达99%以上。

 

一波三折,专业诊断慰人心

9月的一天,南通市妇幼保健院产前诊断医师为王女士做产前筛查时,发现胎儿16号染色体存在一段缺失。该异常可能会导致癫痫、智力障碍、发育迟缓等问题,变异的外显率(发病率)约为13.1%。

王女士忧心忡忡,然而几乎就在同时,情况出现了反转。经验丰富的医生考虑到,胎儿染色体的异常也可能来自遗传,于是马上为妈妈免费做了医疗检测,发现妈妈的染色体也存在类似情况。医生基本确定,孩子不会因染色体异常而出现问题,王女士悬着的心终于放了下来。

然而,好运并不会眷顾每一个人。我国是人口大国,也是出生缺陷和残疾患者高发国家。“现在年轻人结婚生子越来越晚了,加上‘三孩’政策放开了,高龄产妇增多,其卵细胞质量却在下降,如果不加以干预控制,胎儿出生缺陷率会变得越来越高。”南通市妇幼保健院产前诊断中心副主任朱庆文认为,保障高龄孕产妇顺利地生育健康的孩子,是当前迫切需要解决的民生问题。

早在2019年,南通市卫健委就出台《南通市出生缺陷综合防治实施方案》,明确通大附院为南通先天性结构畸形救助定点医疗机构,南通市妇幼保健院为南通遗传代谢性出生缺陷救助定点医疗机构。

 

联动+预防,层层把控降风险

“一般来说,染色体都是成双成对出现的,就像‘连连看’一样,但我们发现这个胎儿多了条21号染色体,导致孩子不能正常生长发育。”采访时,南通市妇幼保健院产前诊断中心实验员卞文君指着一名孕妇的诊断报告告诉记者,“在产前筛查诊断的过程中,我们通过抽取羊水样本,运用细胞核型与基因芯片两种不同的方式,检测出相同的结果——该胎儿患有唐氏综合征。在充分了解这一疾病的危害后,孕妇及家属决定将胎儿引产。”

“有的孕妇住在县区,如果在当地进行产前筛查时发现问题,也能转到我们这边来。当地负责筛查,我们负责诊断,确保将每个县区都纳入出生缺陷的预防网络。”朱庆文介绍,为将预防出生缺陷这一民生实事项目落到实处,在省、市卫健委的统筹安排下,南通市妇幼保健院与市县医院联动,构建由点到面的出生缺陷预防网络。“在我市,新生儿出生后可免费进行新生儿遗传代谢性疾病、遗传性耳聋基因、先天性心脏病等项目的筛查。有的县(市)可以通过医保报销,最终还是免费的。”

目前,南通已构建起婚前医学检查、孕前优生宣教(一级预防)、孕中筛查(二级预防)、新生儿疾病筛查(三级预防)的出生缺陷防治闭环管理体系,旨在层层把关,将降低出生缺陷的风险落实到孕前至产后的每一个阶段。

南通市卫健委提供的最新数据显示:今年1~8月份,南通共筛查检查21400多位新生儿,筛查率超过99%,新生儿先天性心脏病筛查率达100%。在产筛中,今年1~8月份,已筛查21000多人,筛查率达到了97%以上。“这几年,我们对唐氏儿防治成效显著,大约降低了90%的出生缺陷。”朱庆文说。

 

新生儿疾病筛查,预防出生缺陷的最后防线

半年前,刚出生不久的二胎患儿方方(化名)被筛查出患有苯丙酮尿症。而方方妈妈也曾接受了产前筛查与诊断,当时并未发现异常。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征为智力低下、湿疹、脑电图异常等。如果能得到早期诊断和早期治疗,前述临床表现可不发生。

“看到诊断结果,家长真的不敢相信,觉得孩子的一生都被毁掉了!”南通市妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊主任医师顾谦学反复地跟方方的家长沟通,教他们如何为婴儿调配特殊奶粉,提醒他们持续跟进治疗……后来,家长慢慢发现,由于及时干预治疗,自家孩子智力、体格发育很正常。顾谦学强调,新生儿疾病及早筛查出来,及早诊断,及早治疗,一般情况下都会取得不错的防治效果。

朱庆文透露,今年新生儿代谢性疾病筛查里面有7例甲减、1例确诊苯丙酮尿症患者、3例轻症苯丙酮尿症患者,新生儿遗传性耳聋基因筛查发现了241例携带者,有60多例是可能一掌致聋患儿,并确诊3例耳聋患儿。对于筛查出来的孩子,医院均第一时间进行干预治疗、后期追踪随访。

显然,产前筛查与诊断并不是预防出生缺陷的“万能钥匙”。一些遗传代谢性疾病无法通过产前筛查检测出来,孩子很有可能带着未被检测出的疾病来到了人世间。为此,在产后阶段,医院还需对新生婴儿进行全方位的检测,对可能存在的遗传代谢性疾病、先天性心脏病等进行筛查,做到早发现、早诊断、早治疗。从这个意义上说,新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道防线,也是孩子开启健康人生的第一道安检。

(来源:学习强国江苏学习平台)

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