各设区市及昆山、泰兴和沭阳县（市）卫生健康委、财政局、政府妇儿工委办公室：
出生缺陷严重影响儿童的生命健康和生活质量。预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质的关键环节，也是推进健康中国、健康江苏建设的重要举措。2020年省政府第三年将“实现产前检查筛查和新生儿疾病筛查全覆盖”纳入保障和改善民生实事项目。为落实好省政府决策部署，提高妇女儿童健康水平，现就做好本年度出生缺陷综合防治民生实事项目通知如下：
一、出生缺陷综合防治民生实事项目年度目标
1、实现全省产前筛查、新生儿疾病筛查全覆盖。
2、目标人群出生缺陷防治知识健康宣教全覆盖。
3、符合产前诊断条件的孕妇产前诊断率95%以上；新生儿遗传代谢病的有效干预和疾病管理率95%以上，先天性心脏病筛查阳性的新生儿心脏超声检查率95%以上。
4、全省严重致死致残出生缺陷发生率逐步下降。
自2020年1月1日起，为全省常住人口中的孕妇及所生新生儿提供以下免费服务内容：
（一）产前筛查项目：早孕期或中孕期母血清学产前筛查（二联指标筛查唐氏综合征）1次，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等，对胎儿罹患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估。
（二）新生儿疾病筛查项目：为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后48小时至42天内听力初筛1次。
鼓励有条件的地区增加免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目，如将新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查、为出生缺陷高风险须进行产前诊断的孕妇提供1次胎儿染色体核型分析等项目纳入免费服务项目。
三、出生缺陷综合防治民生实事项目工作要求
（一）落实出生缺陷综合防治民生实事项目经费。省级财政在公共卫生服务项目资金中统筹安排出生缺陷综合防治专项经费，参考各市县常住人口活产数和产妇数，根据市县财政综合保障能力，对各市县给予奖补。各地要完善投入机制，保障出生缺陷防治经费，在落实省定免费项目的基础上，结合本地实际，统筹用好各类资金，探索开展其他出生缺陷防治服务项目，提高出生缺陷防治水平。各地要加强对项目补助资金的监督管理和绩效评价，确保补助资金专款专用、高效使用。
（二）提高出生缺陷综合防治服务质量。各地要利用区域内出生缺陷防治网络体系，完善筛查、诊断、治疗、康复服务机制，通过医疗联合体、医共体和专科联盟的建设，开展分级诊疗服务，加强对基层医疗卫生机构的技术帮扶，提升基层出生缺陷防治能力。要完善出生缺陷综合防治质量管理制度，定期开展相关技术的质量控制，不断规范各项筛查诊断技术及流程，提高服务的同质化、规范化水平。重点加强筛查中、高风险病案追踪随访工作，做好筛查-诊断-干预服务的有效衔接，确保每一例阳性病案都得到妥善处置，切实提升出生缺陷防治服务质量和干预效果。要加大人才队伍培训力度，加快培养一支全面覆盖婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断以及新生儿遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病筛查、诊治等各项出生缺陷防治服务专业队伍，提升辖区内各产前筛查-诊断、新生儿遗传代谢性疾病、听力筛查诊断以及新生儿先天性心脏病筛查-诊治机构的服务水平，不断提高出生缺陷防治效果。
（三）强化出生缺陷防治健康宣教。各地要加大出生缺陷防治知识社会宣传力度，充分发挥政府主导作用，引导社会广泛参与，构建全媒体健康科普知识发布和传播机制。倡导个人是健康第一责任人，引导群众主动关注出生缺陷综合防治项目，参与筛查、诊断、随访、治疗和干预全过程服务。各级妇幼健康服务机构作为辖区妇幼健康教育管理的责任单位，要组建专业的宣教队伍，编制出生缺陷防治科普宣传资料，创新科普宣教形式，围绕婚前、孕前、孕产期、新生儿期等重点人群，发挥新婚学校、孕妇学校、家长学校等妇幼健康教育阵地优势，通过公共区域视频播放、自媒体及网络媒体等多渠道进行宣传，依托电子化母子健康手册和省妇幼健康信息系统等客户端精准推送出生缺陷防治知识，营造良好的社会氛围。
（四）加强出生缺陷防治项目组织管理。各地要高度重视出生缺陷综合防治项目管理工作，进一步完善政府主导、多部门协作、全社会参与的出生缺陷综合防治工作机制，形成各单位密切协作的良好工作格局，确保各项保障措施落细落实。要继续做好国家遗传代谢病和先天性结构畸形救助试点项目，联合多部门开展更多贫困出生缺陷儿的救助工作，助力健康扶贫、减少因残致贫、因残返贫，提升出生缺陷儿的生命生活质量，推进健康中国、健康江苏建设。各市级出生缺陷防治管理中心要协助当地卫生健康行政部门，协调当地产前诊断中心、新生儿遗传代谢病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心、新生儿先天性心脏病诊治中心等机构，共同做好出生缺陷综合防治项目各项工作。
江苏省卫生健康委员会
江苏省财政厅
江苏省人民政府妇女儿童工作委员会办公室
2020年4月27日
（信息公开形式：主动公开）
抄送：省妇幼保健院，南京市妇幼保健院，南京鼓楼医院。